La EB se divide en 4 grupos mayores y múltiples subtipos. La clasificación se basa principalmente en el resultado de la biopsia de piel y los hallazgos del examen físico. A continuación se presenta un resumen con las características más importantes de los principales grupos.
| Grupo Mayor |
Herencia/Biopsia |
Características |
EB Simple
(EBS) |
Herencia: principalmente dominante.
Biopsia:defecto en la epidermis.
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Hay formas generalizadas donde las lesiones se observan desde el nacimiento y se presentan en todo el cuerpo. Otras formas son localizadas, principalmente en manos y pies. Otros signos que pueden también presentarse son piel engrosada en manos y pies, ausencia de uñas, úlceras bucales. En general, no hay un retraso del crecimiento, anemia (disminución de glóbulos rojos en sangre) ni bulas en el esófago.
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EB de la Unión
(EBJ) |
Herencia: principalmente recesiva.
Biopsia: defecto en la unión de la dermis y la epidermis.
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Es una forma severa de la enfermedad. Hay dos grandes grupos, uno conocido como EBU Herlitz, de presentación más severa, y la EBU no Herlitz, de menor severidad. Presentan heridas extensas y de difícil cicatrización en el rostro, tronco y extremidades. Se puede afectar las vías aéreas, esófago, intestino, entre otras partes del cuerpo. Puede además haber un retraso del crecimiento, desnutrición, anemia, compromiso de la cavidad bucal y dentadura.
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EB Distrófica
(EBD) |
Herencia: dominante o recesiva.
Biopsia: defecto en la parte inferior de la membrana basal.
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Algunas formas dominantes de la EBD pueden afectar las manos, pies, rodillas, uñas y otros órganos, especialmente el esófago. La forma recesiva presenta extensas ampollas en todo el cuerpo, pérdida de uñas, anemia, retraso del crecimiento, pseudosindactilia (fusión de los dedos o manos en capullo), heridas en la córnea (ojo), boca, esófago e intestino. Además presentan riesgo de desarrollar cáncer de piel.
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| Síndrome de Kindler |
Herencia: recesiva.
Biopsia: defecto mixto (epidermis y membrana basal).
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Es la forma menos frecuente de la EB. Se caracteriza por presentar ampollas, fotosensibilidad (reacción con el sol), poiquilodermia (cambios en la piel) y cicatrices. Puede afectar también a otros órganos.
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