CLASIFICACIÓN

– Sobre la E.B. –

La EB se divide en 4 grupos mayores y múltiples subtipos. La clasificación se basa principalmente en el resultado de la biopsia de piel y los hallazgos del examen físico. A continuación se presenta un resumen con las características más importantes de los principales grupos.

 

Grupo MayorHerencia/BiopsiaCaracterísticas
EB Simple
(EBS)

Herencia: principalmente dominante.

Biopsia:defecto en la epidermis.

Hay formas generalizadas donde las lesiones se observan desde el nacimiento y se presentan en todo el cuerpo. Otras formas son localizadas, principalmente en manos y pies. Otros signos que pueden también presentarse son piel engrosada en manos y pies, ausencia de uñas, úlceras bucales. En general, no hay un retraso del crecimiento, anemia (disminución de glóbulos rojos  en sangre) ni bulas en el esófago.

EB de la Unión
(EBJ)

Herencia: principalmente recesiva.

Biopsia: defecto en la unión de la dermis y la epidermis.

Es una forma severa de la enfermedad. Hay dos grandes grupos, uno conocido como EBU Herlitz, de presentación más severa, y la EBU no Herlitz, de menor severidad. Presentan heridas extensas y de difícil cicatrización en el rostro, tronco y extremidades. Se puede afectar las vías aéreas, esófago, intestino, entre otras partes del cuerpo. Puede además haber un retraso del crecimiento, desnutrición, anemia, compromiso de la cavidad bucal y dentadura.

EB Distrófica
(EBD)

Herencia: dominante o recesiva.

Biopsia: defecto en la parte inferior de la membrana basal.

Algunas formas dominantes de la EBD pueden afectar las manos, pies, rodillas, uñas y otros órganos, especialmente el esófago. La forma recesiva presenta extensas ampollas en todo el cuerpo, pérdida de uñas, anemia, retraso del crecimiento, pseudosindactilia (fusión de los dedos o manos en capullo), heridas en la córnea (ojo), boca, esófago e intestino. Además presentan riesgo de desarrollar cáncer de piel.

Síndrome de Kindler

Herencia: recesiva.

Biopsia: defecto mixto (epidermis y membrana basal).

Es la forma menos frecuente de la EB. Se caracteriza por presentar ampollas, fotosensibilidad (reacción con el sol), poiquilodermia (cambios en la piel) y cicatrices. Puede afectar también a otros órganos.