QUÉ DEBEMOS SABER
– Sobre la E.B. –
La EB es una enfermedad genética. La mayoría de las personas con EB heredan esta enfermedad a través de los genes que vienen de sus padres. Los genes están localizados en el núcleo de las células del cuerpo y se encargan de múltiples tareas, incluyendo la producción de las proteínas de la piel. Hay más de 10 genes involucrados y, dependiendo de cuál esté alterado, se van a manifestar las distintas formas de la EB. Cuando hay un error en alguno de estos genes, las proteínas que se forman a partir de ellos estarán ausentes o funcionarán mal, y por ende las distintas capas de la piel no podrán unirse de forma adecuada.
Todas las personas tienen dos copias de cada gen, las cuales codifican para una misma proteína. Una copia es heredada del padre y la otra de la madre. La EB puede ser heredada de forma recesiva o dominante.
En el caso de la herencia recesiva, es necesario que las dos copias del gen se encuentren afectadas para que el recién nacido presente la enfermedad. Una persona que tiene un gen alterado, pero no presenta la enfermedad, se denomina portador. Si dos personas portadoras quieren tener hijos, en cada embarazo tienen un riesgo de un 25% de que su hijo presente EB.
En la forma de herencia dominante, basta con que un sólo gen este alterado para expresar la enfermedad. En este caso, uno de los padres tiene la enfermedad y por lo tanto porta el gen alterado. De este modo, en cada embarazo hay un riesgo de un 50% de que su hijo presente la enfermedad.
Por último, en algunos casos puede producirse una alteración (mutación) nueva en un gen durante la fecundación. En estos casos, al realizar el estudio genético de la familia no se encontrará ningún gen alterado. De todas formas, la probabilidad de tener un hijo con la enfermedad en este caso es extremadamente baja.
El principal signo de todas las formas de la EB es la presencia de ampollas y erosiones, las cuales se pueden producir en la piel, en los ojos, boca, tracto digestivo (esófago, estómago, intestino), vías respiratorias, vejiga y zona genital. Como consecuencia de ello, puede ser que los pacientes tengan dificultad para alimentarse, ver adecuadamente e incluso pueden requerir en ocasiones hospitalización para estabilizarlos.
Los signos y síntomas dependen del tipo de EB, siendo que cada tipo tiene características propias. Las formas más severas pueden presentarse acompañadas de desnutrición, retraso del crecimiento, anemia crónica y baja altura, entre otras complicaciones. Los pacientes con EBD pueden presentar manos en capullo (fusión de los dedos), lo que les dificulta el agarre de objetos y puede borrar sus huellas dactilares. Además, pueden presentar estenosis esofágica requiriendo en este caso comer alimentos picados o blandos para poder tragarlos.
